On parle de déficience intellectuelle lorsque le fonctionnement cognitif global est inférieur à la moyenne, que l’adaptation aux exigences quotidiennes de la vie sociale est réduite et que ces difficultés sont apparues avant la puberté. Dans cette acception, la déficience intellectuelle touche de 1 % à 3 % de la population générale, avec une prépondérance du sexe masculin. Des tests psychométriques permettent de déceler finement la nature des difficultés de chacun, qu’elles portent sur les compétences langagières ou pratiques. On obtient un résultat global, le quotient intellectuel (QI), évolutif au cours de la vie, qui mesure l’avance ou le retard d’un enfant par rapport à sa classe d’âge.

La majorité des déficiences intellectuelles ont une origine génétique ou chromosomique (trisomie 21, syndromes de l’X fragile ou de Prader-Willi). Toutes sortes d’altération du fonctionnement cérébral peuvent également être en cause : infection contractée par la mère pendant la grossesse, souffrance du cerveau au moment de la naissance, traumatisme crânien, etc.

Les difficultés de comportement sont parfois associées à la déficience intellectuelle. Ce sont des troubles de l’adaptation sociale qui, pour répondre à la définition de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), doivent être « permanent[s] ou répété[s] et causer une souffrance ou constituer un handicap dans un ou plusieurs domaines de la vie courante ». Les troubles envahissants du développement (TED), comme l’autisme, désignent quant à eux des troubles sévères du développement de l’enfant, notamment sur les plans cognitif, social, intellectuel, sensoriel et en matière d’acquisition du langage.